當(dāng)?shù)貢r(shí)間3月26日，美國FDA批準(zhǔn)了首個(gè)用于治療一種被稱為“普拉德-威利綜合征”（Prader-Willi Syndrome，簡稱PWS）的罕見病藥物。該藥物的年平均治療費(fèi)用高達(dá)466200美元，根據(jù)患者的體重給藥。
這種遺傳性疾病俗稱“小胖威利綜合征”，又稱為肌張力低下-智能障礙-性發(fā)育滯后-肥胖綜合征，由15號染色體完全或部分缺失導(dǎo)致，全球的發(fā)病率為1/12000-1/15000，是目前發(fā)現(xiàn)的由基因引起肥胖的最常見原因。
患兒出生后1-2歲時(shí)開始病態(tài)肥胖，隨著年齡增長會(huì)出現(xiàn)暴食癥，并伴有內(nèi)分泌紊亂、認(rèn)知缺陷、感覺異常和行為困難。患兒除了無法控制食欲以外，還容易出現(xiàn)如股骨頭骨骺滑脫、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并發(fā)癥，平均壽命通常在21至29歲之間。
在美國，PWS影響著約5萬人群。內(nèi)分泌專家告訴第一財(cái)經(jīng)記者，盡管這是一種遺傳性的罕見病，但從整體人群發(fā)病率來看，在中國，PWS患者群體的規(guī)模更為龐大，我國患兒約有10萬。目前針對該疾病，國內(nèi)尚無特效藥，研發(fā)仍存在巨大的空白。
FDA最新批準(zhǔn)的這種藥物由Soleno Therapeutics公司開發(fā)，這是一種每日服用一次的口服藥物，針對大腦中的特定通路，通過減少已知可調(diào)節(jié)食欲的肽分泌來幫助減少食欲。該公司當(dāng)天盤后股價(jià)飆升近33%。
在一項(xiàng)此前公布的涉及127名患者的后期試驗(yàn)中，該藥物有助于減少嚴(yán)重食欲旺盛患者組的強(qiáng)烈饑餓感。不過專家表示，PWS無法預(yù)防也無法根治，主要是通過嚴(yán)格的飲食控制和注射生長激素等方式進(jìn)行治療。
長期從事PWS臨床治療和科學(xué)研究的浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)委員鄒朝春介紹稱，雖然小胖威利綜合征患兒一般2歲左右才會(huì)出現(xiàn)明顯肥胖癥狀，但是等到癥狀明顯時(shí)也會(huì)更難控制，越早干預(yù)，效果越好。
鄒朝春認(rèn)為，早期的確診是目前治療這種疾病的關(guān)鍵：小胖威利患兒的外形通常異于常人，五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，雙額徑窄、面頰豐滿等，身形肥胖，手和腳看上去很小，手指呈錐形。
他還稱，PWS患者在成長的過程中往往涉及多系統(tǒng)受累的疾病，需多學(xué)科協(xié)作的綜合診治及管理模式，制定個(gè)性化的治療方案。
幫企客致力于為您提供最新最全的財(cái)經(jīng)資訊，想了解更多行業(yè)動(dòng)態(tài)，歡迎關(guān)注本站。鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如作者信息標(biāo)記有誤，請第一時(shí)間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
